ما هو مرض ضمور العضلات الذي تعاني منه الطفلة رقية ؟

يتساءل كثير من المواطنين، عن مرض ضمور العضلات، وأسبابه، وهل يشفي منه المريض أم لا، وذلك عقب تداول منشور عبر صفحات مواقع التواصل الاجتماعي، خلال الأيام الماضية، لإنقاذ طفلة تدعي رقية في حملة للتبرع لعلاجها من مرض ضمور العضلات الشوكي، وتصدر هاشتاج "انقذوا رقية" موقع التغريدات الصغيرة " تويتر"، لدعم أسرة الطفلة رقية وإنقاذها.

ونجحت أسرة الطفلة رقية في جمع مبلغ الـ 40 مليون جنيه، ثمن علاج حقنة من لقاح Zolgensma وذلك تحت إشراف وزارة التضامن الاجتماعي، بحسب المادة 26 من القانون المنظم لجمع التبرعات للمؤسسات والجمعيات الأهلية.

وفي هذا السياق يستعرض موقع " بلدنا اليوم" في هذا التقرير التعريف بمرض ضمور العضلات الشوكي وأسبابه، وأنواعه، وماهو دواء ZOLGENSMA وهل يساعد علي الشفاء التام من هذا المرض ؟.

مرض ضمور العضلات الشوكي الذي تعاني منه الطفلة رقية

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري.

وتتمثل أعراض هذا المرض في ضمور العضلات وصولًا إلى الشلل، بالإضافة إلى تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر، وتظهر هذه الأعراض نتيجة ضعف العضلات وصعوبات التنفس والبلع، كما يؤدي أيضاً إلي صعوبات المشي والوقوف.

والإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي تكون بسبب وجود خلل في الجينات الوراثية التي تنتقل من الآباء إلى أبنائهم، فإذا أصيب الطفل بهذا المرض، فيكون ذلك بسبب أن الجين المسؤول عن الإصابة يحمله الأب أو الأم.

هذا الخلل الجيني يسبب عدم قدرة الجسم على تكوين أحد أنواع البروتين، وهو النوع المسؤول عن نشاط الخلايا المسؤولة عن التحكم في عضلات الجسم.

وينقسم المرض إلى عدة أنواع:

النوع الأول: يظهر عند الأطفال الرضع عند سن أقل من 6 شهور، ويعد أكثر الأنواع خطورة.

النوع الثاني: يظهر عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 7 إلى 18 شهرًا، وهو أقل خطورة من النوع الأول.

النوع الثالث: يتطور بعد إتمام الطفل 18 شهرًا، وهو الأقل خطورة بين الأطفال.

النوع الرابع: يصيب عادة الكبار والبالغين، ويسبب بعض الأعراض والمشكلات الخطيرة المختلفة عن الأنواع الأخرى التي تصيب الأطفال.

كما يختلف علاج ضمور العضلات الشوكي من حالة لأخرى، ولكن تشير الأبحاث الطبية إلى أنه لا يوجد حتى الآن علاج يقضي على المرض سوى لقاح Zolgensma، وهو العقار الذي تم جمع ثمنه للطفلة المصرية رقية.

دواء ZOLGENSMA

يعتبر دواء ZOLGENSMA هو علاج جيني موصوف بوصفة طبية يستخدم لعلاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين والذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA)، حيث يتم حقن ZOLGENSMA في الوريد لمرة واحدة، وحتى الآن لم يتم تقييم ZOLGENSMA في المرضى الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي المتقدم.

ويخصص عقار ZOLGENSMA الجيني للمرضى الذين يعانون من طفرات وراثية تؤثر على الجينات المعروفة باسم SMN1، والذين إما تم تشخيصهم بالنوع الأول من SMA (النوع الأكثر خطورة) أو لديهم ما يصل إلى 3 نسخ من جين آخر يعرف باسم SMN2.

ويعد ضمور العضلات الشوكي أمرًا نادرًا، وقد تم تصنيف Zolgensma على أنه "دواء يتيم" (دواء يستخدم في الأمراض النادرة) في 19 يونيو 2015، ويحتوي Zolgensma على المادة الفعالة في asemnogene abeparvovec.

هل يحقق Zolgensma الشفاء التام؟

أظهرت الدراسة الرئيسية لـ Zolgensma أن التسريب لمرة واحدة يمكن أن يحسن البقاء على قيد الحياة لدى هؤلاء المرضى ويقلل من الحاجة إلى جهاز التنفس الصناعي الدائم للتنفس، ويمكن أن يساعدهم أيضًا في الوصول إلى مراحل التطور.